Conozca más sobre la transmisión de enfermedades genéticas entre personas y las probabilidades de que usted comparta una enfermedad genética con su familia.
Un trastorno genético es una enfermedad causada por un cambio o mutación en la secuencia de ADN de un individuo. Se trata de una afección causada por cambios en el ADN de una persona. Dicha afección puede transmitirse genéticamente en un proceso denominado transferencia de enfermedad genética.
Una mutación provoca enfermedades genéticas dominantes en una copia de un gen. Si un progenitor tiene una enfermedad genética dominante, cada uno de los hijos de esa persona tiene la posibilidad de contraer esa enfermedad mediante la transmisión de enfermedades genéticas.
La definición actual de genética se refiere al estudio y manipulación de la herencia y la variación en los organismos vivos. Ciertas afecciones genéticas pueden afectar la fertilidad o pueden tratarse mediante una variedad de Fertilización in vitro (FIV) México. En general, estas anomalías genéticas se dividen en dos categorías: defectos de un solo gen y anomalías cromosómicas.
La genética está omnipresente en la ciencia del siglo XXI e incluye tecnologías de detección reproductiva como la detección genética preimplantacional.
¿Cómo funciona la transferencia de enfermedades genéticas?
La transmisión de enfermedades genéticas puede ocurrir a través de varios patrones, entre los que se incluyen:
- Mediante una mutación de una enfermedad dominante en una sola copia de un gen. Un gran ejemplo es la enfermedad de Huntington. Existen pruebas de ADN para algunos trastornos genéticos dominantes.
- Enfermedades genéticas recesivas. Esto sucede cuando ambos padres poseen o son portadores de una enfermedad recesiva similar. Sin embargo, las probabilidades de que un hijo herede el rasgo de ambos padres varían: hay un 25 % de probabilidades de que el hijo herede la enfermedad de ambos padres, un 50 % de probabilidades de que la herede de uno de los padres y un 25 % de probabilidades de que el hijo no sea portador o no tenga la enfermedad.
- Las enfermedades genéticas que se manifiestan en función del sexo del individuo afectan de forma diferente a hombres y mujeres. Por ejemplo, enfermedades como la hemofilia y el daltonismo están relacionadas con mutaciones genéticas en los cromosomas X o Y, por lo que tienden a afectar solo a un género.
- Todos los embarazos corren el riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas. A veces, estos riesgos tienen que ver con los padres, por ejemplo, con su edad o incluso con la presencia o ausencia de cromosomas. Otras anomalías cromosómicas se relacionan con la forma en que están estructuradas y organizadas. Estas anomalías pueden transmitirse de padres a hijos y pueden causar múltiples abortos inexplicables, infertilidad aparente o discapacidades congénitas.
El papel de las pruebas genéticas
Una prueba genética está diseñada para identificar mutaciones o cambios en el ADN. Las pruebas genéticas son útiles en muchas áreas de la medicina y pueden influir positivamente en el tipo de atención médica que usted o sus familiares reciben. Por ejemplo, una prueba genética simple puede determinar si usted tiene una afección genética como el síndrome del cromosoma X frágil. También puede brindarle a su médico información sobre su riesgo de desarrollar cáncer.
A continuación se muestra una serie de ejemplos de genética para explorar.
- La recombinación genética o recombinación de ADN implica el intercambio de material genético entre múltiples cromosomas o entre diferentes regiones del mismo cromosoma.
- La variación genética es la distinción de secuencias de ADN entre individuos dentro de una población.
- El ligamiento genético es la tendencia de las secuencias de ADN que se encuentran próximas entre sí en un cromosoma a heredarse juntas durante la fase de meiosis de la reproducción sexual. Los mapas de ligamiento genético se pueden utilizar para identificar la ubicación de los genes responsables de rasgos y enfermedades.
Por ejemplo, la genética del color de los ojos está influida por más de un gen. Hay evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de los ojos en los seres humanos. Sin embargo, los dos genes principales vinculados con la variación del color de los ojos son OCA2 y HERC2, y ambos están localizados en el cromosoma 15.
Un asesor genético puede ayudarle a asegurarse de que usted sea la persona adecuada en su familia para hacerse una prueba genética, de que reciba el análisis genético adecuado y de que comprenda los resultados, incluidos:
- Determinar si usted posee una condición genética hereditaria incluso antes de que los síntomas comiencen a manifestarse.
- Saber si una condición genética afectará el embarazo actual o futuro
- Para diagnosticar una condición genética que ya está manifestando síntomas en usted y su hijo.
- Para comprender y guiar tu plan de prevención o tratamiento del cáncer.
Enfermedades y trastornos genéticos
Las enfermedades genéticas son todas aquellas enfermedades causadas por una anomalía en la composición genética de un individuo. El defecto genético puede ser desde minúsculo a importante; desde una mutación discreta en una única base del ADN de un único gen hasta una anomalía cromosómica que afecta a todo el cromosoma o conjunto de cromosomas.
Algunas personas heredan trastornos genéticos de sus padres, mientras que los cambios adquiridos o mutaciones en un gen o grupo de genes preexistentes causan otras enfermedades genéticas.
La transmisión de enfermedades genéticas puede influir en la transmisión de distintas enfermedades de una persona a otra. Entre estas enfermedades se incluyen:
Cáncer
El cáncer es una enfermedad genética que provoca cambios específicos en los genes que controlan el funcionamiento de nuestras células, especialmente su crecimiento y división.
El cáncer de mama es un ejemplo de enfermedad de transmisión genética. Se cree que entre el 5 y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.
Autismo
El trastorno del espectro autista (TEA) es uno de los trastornos del desarrollo neurológico más frecuentes, que afecta aproximadamente a 1 de cada 59 niños. El TEA es altamente heterogéneo genéticamente y puede ser causado tanto por variaciones genéticas hereditarias como de novo.
Ciertos trastornos genéticos conocidos están asociados con un mayor riesgo de autismo, incluido el síndrome del cromosoma X frágil y la esclerosis tuberosa, cada uno de los cuales es resultado de una mutación en un gen único, pero diferente.
Enfermedad genética recesiva
Si ambos miembros de la pareja son portadores, tienen un 25% de riesgo de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un 50% de que el hijo sea portador como los padres.
Las probabilidades de que un niño herede un trastorno autosómico recesivo son:
- 25%. En este caso, el niño heredará dos genes mutados modificados, uno de cada padre.
- 50%. El niño será portador como sus padres, pero sin síntomas. Habrá heredado un gen normal y un gen mutado.
- 50 % El niño no heredará el gen defectuoso con una mutación de ninguno de los padres. Esto significa que el niño no será portador y no se verá afectado por el trastorno.
En un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, una madre portadora tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo varón afectado en cada embarazo.
- Hay un 50% de posibilidades de que el niño sea un varón o una mujer sanos con una copia normal de un gen particular.
- Existe un 25% de posibilidades de que se trate de una niña portadora sana o de una niña levemente afectada.
- Existe un 25% de posibilidades de que se trate de un varón afectado con sólo una copia mutada del gen.
La línea de vida de LIV
Nuestro LIV Fertility Center Está compuesto por especialistas certificados en endocrinología reproductiva e infertilidad que están comprometidos a educar a los pacientes sobre varios problemas de fertilidad, incluida la genética y las enfermedades.
En LIV Fertility Center los futuros padres con antecedentes de cánceres hereditarios pueden confiar en nuestras pruebas genéticas de última generación a través de cribado genético preimplantacional (PGS)eliminar las enfermedades genéticas de los niños durante las generaciones futuras.
Es más probable que usted tome una decisión informada como padre si se somete a una prueba de detección de portadores. Esto le permitirá tomar las decisiones correctas en cuanto a la planificación familiar.
La detección de portadores permite a las parejas:
- Utilice PGS para planificar su embarazo
- Considere otras opciones viables, como utilizar donantes de esperma u óvulos.
- Calendario de diagnóstico prenatal durante el embarazo
Existen muchos problemas de salud diferentes que pueden afectar la capacidad de una pareja para quedar embarazada. Nuestra misión en Puerto Vallarta es brindar atención sofisticada para la más amplia variedad de afecciones médicas asociadas con la infertilidad.
